A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa, podendo se agravar após os 50 anos.

 

Quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene ( são necessários dois genes alterados para que a doença apareça). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Doença de Stargardt já foram localizados.

 

Suas mutações estão sendo estudadas, a fim de que se possa entender melhor os mecanismos que causam a doença e se desenvolver um tratamento.

 

Recentemente, uma pesquisa com animais comprovou que o uso de lentes escuras, sempre que houver luz solar, é importante para impedir a progressão da doença.

 

A doença Fundus flavimaculatus é geralmente de padrão autossômico recessivo, caracterizada ao exame pela presença de flecks amarelados no nível do epitélio pigmentado da retina. Estes podem aparecer na periferia da retina e permanecer confinados a ela, porém mais freqüentemente localizam-se na área macular. O prognóstico varia bastante entre os pacientes. Na maioria dos casos, especialmente no início, o exame eletrorretinográfico é normal.