OLHOS PARA CIDADANIA – 16 de agosto de 2019 – Resumo do evento

Entre os dias 14 e 16 de fevereiro, aconteceu, em São Paulo, o 42º SIMASP, Simpósio Internacional Moacyr Álvaro, um dos maiores eventos na área de oftalmologia promovido pela Universidade Federal de São Paulo, que reúne, anualmente, renomados médicos e profissionais da área da saúde para debaterem sobre os temas científicos mais recentes dentro deste setor.
Em especial, destacamos o fórum “Olhos para Cidadania”, que teve início na manhã de sábado, dia 16, com a abertura de palestras coordenada pela Profa. Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum, especialista em genética ocular.


Conhecido como o braço social do congresso, o “Olhos para Cidadania” recebe todos os anos, não apenas profissionais da área da saúde, mas, também, pacientes deficientes visuais, profissionais interessados no assunto e, neste ano, organizações do terceiro setor, que puderam expor um pouco dos seus trabalhos ao fim da sessão.
 
Antes de dar início à manhã de palestras, a Dra. Juliana Sallum dedicou alguns minutos para homenagear a Dona Marieta, uma das mais antigas pacientes e membro do Grupo Retina São Paulo. Seu convívio com o grupo resultou em uma rica troca de experiências e ela tornou-se um verdadeiro exemplo de superação, pois, além de cuidar de toda a família, mostrou que a vida continua, mesmo depois de perder a visão.
 
Após uma perspectiva geral sobre grupos de doenças oculares, a Dra. Juliana Sallum pontuou alguns dados estatísticos relacionados às doenças raras, como, por exemplo, a Retinose Pigmentar, que atinge 1 paciente a cada 4 mil e a Amaurose Congênita de Léber, que atinge 1 a cada 10 mil. Atualmente, existem de 6 a 8 mil doenças raras, (muitas delas, de origem genética, infecciosa ou autoimune) e existem, ainda, cerca de 13 milhões de pessoas afetadas que, de forma individual, apresentam características e necessidades específicas. A doutora ressalta também a importância do diagnóstico oftalmológico e a troca de experiências multidisciplinares entre os médicos, a fim de se obter auxílio no tratamento de outros diagnósticos presentes e que também estão relacionados entre si.
 
Na sequência, o fórum prosseguiu com o tema “Testes genéticos”, regido pela professora de genética da Universidade de Barcelona, na Espanha, a Dra. Roser Gonzalez Duarte. Ela destacou a relevância da genotipagem para o avanço e aperfeiçoamento das pesquisas relacionadas às doenças sem tratamento clínico. Por meio de uma palestra cientificamente detalhada, a professora expôs um breve histórico das terapias e pesquisas voltadas às doenças de origem genética, bem como a sua complexidade nas diversas etapas e resultados.
 
Há mais de 25 anos no ramo de investigações das distrofias da retina, a Dra. Roser Duarte explicou que o diagnóstico genético é essencial para a identificação e ampliação da lista de novas variantes e mutações, para que, desta forma, seja possível alcançar um estudo mais preciso do gene causador da doença, bem como as suas características e a maneira como se manifesta. A professora Duarte explicou ainda que. atualmente, laboratórios americanos engajam-se cada vez mais na busca de vetores capazes de conduzir e substituir. com eficácia os genes defeituosos por genes saudáveis. Embora ela admita que a perspectiva científica ainda seja de que se levará anos de investigações, a Dra. Roser garante que o futuro das pesquisas e das terapias gênicas é bastante promissor.
 
Após a enriquecedora palestra da Dra Roser Duarte, o fórum “Olhos para Cidadania” contou também com a presença do Dr Rene Moya, professor da Universidade Los Andes, no Chile, que deu continuidade ao assunto, discorrendo sobre o tema “Distrofias da Retina”. Ele salientou que o campo de investigação das distrofias da retina é muito amplo, pois estas são causadas por distintas enfermidades e apresentam sintomas variados, dependendo do diagnóstico. Atualmente, no Chile, levando-se em consideração a extensão territorial do país, existem cerca de 5 mil pessoas afetadas por alguma doença causadora de distrofia da retina. Embora haja uma projeção de quantos pacientes são afetados, não se tem ainda uma estatística que demonstre quais são as enfermidades responsáveis pelas distrofias. Por este motivo, o Dr. Rene Moya ressalta a importância de parcerias no campo das pesquisas.
 
Segundo o professor, pelo ponto de vista genético, existem inúmeros genes e muitas mutações que, consequentemente, se manifestam e herdam distintos padrões de comportamento de acordo com o diagnóstico, mesmo que este faça parte de um mesmo grupo específico da doença. Ele exemplificou estes dados citando o fato de que pacientes com Retinose Pigmentar podem não apresentar o mesmo padrão de degeneração na retina, nem mesmo a reincidência hereditária na família, devido à mutação ocorrida no tipo de gene que causou a doença. Por este motivo, assim como a Dra. Roser Duarte, o Dr. Moya também destaca a importância da genotipagem e, principalmente, o acompanhamento deste paciente para investigar de forma pontual como cada gene se manifesta. Cerca de 570 pessoas no Chile já realizaram a genotipagem e, dentre os principais resultados, 61%  dos pacientes apresentaram o diagnóstico de Retinose Pigmentar, enquanto que apenas 7% apresentaram a doença de Stargadt.
 
Sobre a doença de Stargadt, o fórum “Olhos para Cidadania” contou também com a presença da Dra. Mariana Vallim Salles, que apresentou os avanços das pesquisas relacionadas a este diagnóstico. Dependendo da idade em que a doença se manifesta ou da gravidade da variante presente no gene causador, é possivel observar que existem casos mais graves relacionados à atrofia da retina, decorrente das alterações genéticas analisadas no paciente. 
A Dra. Mariana Vallim também destacou a importância do teste genético, justamente, para que se chegue ao diagnóstico e, assim, seja possível a realização de um aconselhamento genético e uma orientação ao paciente sobre qual a possível evolução da doença. Atualmente, ainda não existe nenhum tratamento aprovado, mas existem alguns protocolos em andamento e a perspectiva de futuros testes clínicos.
 
Dentre as pesquisas, a Dra. Vallim elencou algumas terapias orais destinadas a genes específicos da doença de Stargardt, que têm como principais objetivos lentificar o avanço da doença, modular o ciclo visual no fotorreceptor e reduzir os produtos celulares que causam a lesão na retina. Existe também a terapia gênica, como explanado nas palestras anteriores, que ainda se encontra em avaliação, nas fases de segurança, tolerância e eficácia em humanos. E, por fim, a terapia celular, que consiste na introdução de células-tronco sob epitélio da retina via cirurgia.
 
No bloco de perguntas, os participantes do fórum “Olhos para Cidadania” puderam contemplar a presença de uma convidada especial, a bióloga argentina, Marcela Ciccioli, que, detalhadamente, explanou sobre tratamentos de terapia gênica, ainda em fase de pré-clínica, que obtiveram resultados positivos em pacientes tratados na China, diagnosticados com Neuropatia Óptica Hereditária de Léber.
 
Finalizando a manhã de palestras, o fórum seguiu com uma sequência de palestrantes envolvidos no terceiro setor que, na ocasião, puderam esclarecer dúvidas sobre captação de recursos e diferenças entre as organizações, além de apresentarem seus projetos, tão inspiradores para todos que pretendem fazer do mundo um lugar melhor.

Grupo Retina São Paulo
contato@retinasp.org.br

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